Spet je čas, da pokažemo, da smo Nepremagljive in stopimo skupaj ter pomagamo deklici Karolini. 4 – letna deklica ima redko gensko bolezen in potrebuje pomoč vseh nas.

V Sloveniji je edina s tem sindromom, a kljub temu lepo napreduje. Danes sem se tako pogovarjala z njeno mamico, ki mi je povedala zgodbo svoje hčerkice, ki ima zelo rada glasbo, svojo sestrico in kužka ter se na pogled čisto nič ne razlikuje od svojih vrstnikov. Naj vas njena zgodba opogumi. Naj bo to še ena zgodba s srečnim koncem, ki si jo Karolina in njena družina zasluži. 

Karolina je danes stara 4 leta. Kdaj ste opazili, da nekaj ni v redu? 

Karolina je ravno dopolnila 4 leta. Na prvi pogled nič kaj drugačna od večine svojih vrstnikov. Je zelo prijazna, srčna ter čustvena punčka, ki uživa, ko se igra z dojenčki, na vrtu ali ko plava. Zelo rada ima glasbo, neverjetno hitro si zapomni melodijo in jih hitro dodaja v svoj repertoar. Če bi jo vprašali po njenem najboljšem prijatelju, bi bil to zagotovo njen kuža Ari. V njegovi družbi zares uživa. In četudi je včasih težko, je Ari vedno tisti, ki jo bo spravil v dobro voljo. Malo pred njenim drugim letom je dobila sestrico Tinkaro, s katero je igra končno dobila smisel. Zelo se imata radi in sta nerazdružljivi. Skupaj gradita nove ideje in norčije ter razveseljujeta mamico in atija.

Kako ste sploh ugotovili, da je vaša deklica bolna? 

Rodila se je kot popolnoma zdrav otrok in je že prvo leto zelo napredovala. Zelo je bila živahna, shodila je že pri 13 mesecih. Pri letu in pol sva opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, pri dveh letih se ji je pri določenih gibih zatresla roka. Pri hoji po stopnicah je bila bolj nesigurna in njeni gibi so bili malo bolj togi. Zato sva hčerko iz previdnosti odpeljala na preiskave.

Izvidi so tisti, ki ste jih najtežje čakali. Dejansko niste mogli pričakovati, kaj vas bo doletelo. Kašne vse preiskave ste opravili?

Nevrolog nas je napotil na magnetno resonanco glave. Po mučnem čakanju je končno prišel izvid, ki pa ga zaradi medicinskega izrazoslovja skoraj nisva razumela. Kar sva znala razumeti, je bilo samo to, da je nekaj zelo narobe. Takrat se je vse skupaj začelo odvijati v smer, ki si je nismo želeli. Bila sva v popolni nevednosti in groznem strahu, saj nama takrat ni mogel nihče razložiti, kaj je z našo sončico narobe. Vedeli smo le, da vse skupaj zagotovo ni dober znak, ampak se nisva zavedala, kako velik udarec nas bo doletel. Ko sva se slišala z nevrologom, sva izvedela, da izvid magnetne resonance kaže, da nekaj res ni v redu in da je treba nujno izvesti genetsko preiskavo.

V takšnem trenutku verjetno človek niti ne verjame, da je res, kar se mu dogaja.

Ob vseh teh informacijah nisva mogla verjeti, da je stanje lahko tako resno. Karolina sicer ni imela nobenih kritičnih simptomov, večina bi se strinjala, da je naša deklica videti povsem zdrava. Genetske preiskave so trajale več kot mesec dni. Prišel je petek, 16. december 2022, in posvet z genetikom, ki nama je povedal, da izvid na žalost ni dober. Povedal nam je diagnozo izredno redke, hude in napredujoče genetske bolezni, Cockaynov sindrom. Prvič sva slišala za ta sindrom. Mislila sva si, da če bo tako, kot je sedaj, bo še v redu in nam ne bo hudega. Genetik nama je razložil, kakšna je bolezen, da je prognoza zelo slaba, da je življenjska doba izredno omejena in da zdravljenja ni. To so bili za naju najtežji trenutki. Zavedala sva se, da nas je doletelo težko obdobje in nisva vedela, kako naprej in kako se soočiti s tem, da bolezen jemlje življenje tvojemu otroku, niti kako to katastrofalno novico prenesti ostalim članom družine, ki so na novice čakali v sosednji dnevni sobi. 

Kakšna je diagnoza in kaj ta bolezen sploh je? Kako se ta bolezen zdravi?

Karolina ima zelo redko genetsko bolezen Cockayne sindrom, tip B, okvara v genu ERCC6. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi “bolezen hitrega staranja”. Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Bolezen ti počasi vzame vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.

Karolina je v Sloveniji edina s tem sindromom. V povprečju se v Sloveniji rodi 1 otrok na vsakih 20 let. Vaša hči lepo napreduje. Kaj pa vam je bilo najtežje?

Karolina sedaj še vedno lepo napreduje, zelo je dojemljiva, v zadnjih mesecih je tudi govorno zelo napredovala. Ne moreva si predstavljati in sprejeti, da se bo to enkrat ustavilo. Začela bo nazadovati in bolezen ji bo vse to odvzela. Ko sva se poglabljala v bolezen, je bilo najhuje gledati slike otrok v zadnji fazi bolezni.

Kakšen je bil vaš naslednji korak? Realna možnost za zdravljenje namreč obstaja.

Nemudoma sva stopila v stik z društvom Viljem Julijan, s katerim smo se začeli povezovati z zdravniki po svetu ter iskati vse možne informacije o bolezni in možnostih zdravljenja. S pomočjo društva se nam je uspelo povezati z raziskovalci na Portugalskem in v ZDA, ki so že naredili začetne raziskave pri razvoju genskega zdravljenja, ki je edina realna možnost za Karolino.

To je zagotovo dobra novica in razvoj zdravila vam daje veliko upanja. Zakaj? Kako lahko zdravilo pomaga?

To je razvoj zdravila za gensko terapijo. S tem pričakujemo, da bomo ustavili njene simptome. Izredno pomemben je čas, da prehitimo najhujše simptome in ustavimo napredovanje bolezni. Zdaj Karolina še lepo napreduje in nima hudih simptomov, zato držimo pesti, da nam uspe zbrati potrebno vsoto, da podpremo znanstvenike in da jim čim prej uspe razviti zdravilo, saj je razvoj zdravila za Karolino edino upanje in edina možnost za življenje. Želiva si, da bi vsa Slovenija podala roko Karolini in da bi s skupnimi močmi s pomočjo donacij podprli znanstvenike.

Zdravilo bo lahko pomagalo vsem otrok s to diagnozo. Čas pa je zelo pomemben dejavnik, zakaj?

Ker je Cockaynov sindrom napredujoča bolezen, je za Karolino čas zelo pomemben dejavnik. Želimo si čim prej zbrati potrebno vsoto, vsaj 2 milijona, da bo lahko razvoj zdravila potekal neprekinjeno. Dodaten motiv in zagon za projekt pa je tudi to, da zdravilo ne bo razvito samo za Karolino, ampak bo za vse otroke na svetu, ki imajo to redko bolezen. To pomeni, da bo lahko zdravilo reševalo življenje vsem otrokom s to boleznijo, kar predstavlja ogromen in svetel žarek upanja za vse male borce s to boleznijo.

Kaj bi sporočili drugim staršem, ki se soočajo s težko diagnozo pri svojem otroku? Kaj bi jim svetovali?

Izredno pomembno je, da, ko izveš za težko diagnozo, si vzameš čas s svojimi najbližjimi in z njimi deliš težke občutke, potem pa se postaviš na noge in začneš ukrepati, da bi otroku lahko pomagal. Rečeno nama je bilo, da izkoristimo čas, ki ga še imamo. Seveda se starš ne more sprijazniti s tem, da tvoj otrok ne bo doživel niti tvojih trenutnih let. Izjemno težko je sprejeti takšno diagnozo, še težje je s tem živeti, še posebej če se zavedaš, da si imel priložnost nekaj narediti, pa si s tem okleval, ali niti nisi poskusil. Moraš ohraniti upanje. 

Zagotovo pomaga povezovanje s starši, ki imajo podobno izkušnjo.

Starš je za svojega otroka pripravljen narediti vse. Dobro je, da se obrneš na starše, ki gredo čez podobno izkušnjo oz. imajo otroka z enako diagnozo, saj od njih izveš informacije iz prve roke. Predvsem pa dobiš veliko podporo. Pomembno je tudi, da se povežeš z izkušenim humanitarnim društvom. Midva sva se obrnila na društvo Viljem Julijan, ki nama je takoj pomagalo z iskanjem izkušenih zdravnikov, ki se ukvarjajo samo s tem sindromom, po svetu. Uredilo nama je online srečanje z zdravnikom iz Francije, kjer sva izvedela zelo pomembne informacije, kako lahko hčerki najbolje pomagava, da čim bolj ustaviva simptome. Imela sva tudi neizmerno srečo, da smo z njihovo pomočjo našli raziskovalce, ki so sploh bili pripravljeni razviti gensko terapijo.

Največja tragedija redkih bolezni je namreč ravno ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila. Število bolnikov je premajhno, da bi se jim splačalo vlagati v raziskave različnih zdravljenj.

Kako vam lahko pomagajo tudi vse Nepremagljive?

Zelo smo hvaležni vsakemu, ki nam pri tem ogromnem izzivu poda roko, da s skupnimi močmi uresničimo in omogočimo razvoj zdravila za Karolino. Daljša, kot je veriga ljudi, ki si podamo roko, močnejši in večji smo in tako bližje cilju. Veseli smo vsake ideje, pomoči, podpore, deljenja ali pa tudi vsake lepe misli, ki nas še bolj napolni z optimizmom.

Vsi, ki bi želeli Karolini in njeni družini pomagati, lahko prispevate, tako da pošljete SMS ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan.

Za razvoj zdravila za gensko zdravljenje za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen »Za Karolino«. Za nakazila iz tujine – BIC/SWIFT koda: KBMASI2X